Universitätsklinikum Ulm

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Top Ten Diagnosen (ICD):

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Top Ten Prozeduren (OPS):

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Top Ten Kompetenz Diagnosen:

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Top Ten Kompetenz Prozeduren:

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Humangenetik - Genetische Beratung info In der genetischen Beratungsstelle arbeiten Fachärzte für Humangenetik und Ärzte in der Weiterbildung. Sie beraten Patienten bzw. Familien, in denen eine genetisch bedingte Erkrankung aufgetreten ist bzw. befürchtet wird. Dies ist insbesondere auch der Fall, wenn ein Kind mit einer Entwicklungsstörung oder einer anderen angeborenen Auffälligkeit beobachtet wurde. Eine Beteiligung von genetischen Faktoren spielt auch bei vielen anderen Erkrankungen eine Rolle, für die schon lange eine Familiarität bekannt ist. Dies gilt für zahlreiche Tumor-, neurologische und weitere Erkrankungen, die sich erst im Erwachsenenalter manifestieren.

Humangenetik - Molekulargenetische Diagnostik bei erblich bedingten Erkrankungen info Differentialdiagnostische und ggf. präsymptomatische/prädiktive molekulargenetische Diagnostik bei Alzheimer Demenz, Amyotrophe Lateralsklerose, Angelman-Syndrom, Brachio-Okulo-Faziales Syndrom, Börjeson-Forssman-Lehmann Syndrom, Campomele Dysplasie, Chorea Huntington, Creutzfeldt-Jacob Erkrankung, Dentatorubrale Pallidolysiane Atrophie, DiGeorge-Syndrom, Fatale familiäre Insomnie, Familiäre adenomatöse Polyposis, Familiärer Brustkrebs, FRA(X), Friedreich Ataxie, Frontotemporale Demenz (FTD und FTLDU), Hörstörung (Connexin und Pendred-Syndrom), Gerstmann-Sträussler(-Scheinker) Syndrom, Geschlechtsumkehr, Huntington Disease-Like 2, KID-Syndrom, Kolorektales Karzinom, Lynch (HNPCC) Syndrom, Machado-Joseph Erkrankung, MAP, Miller-Dieker-Lissenzephalie, Muskeldystrophie Duchenne/Becker-Kiener, Myoklonus-Epilepsie, Myotone Dystrophie, Nebennierenrindenhypoplasie, Prader-Willi Syndrom, SMA I-IV, Smith-Magenis Syndrom, Spinozerebelläre Ataxien, Spondyloepiphysäre dysplasie tarda

Humangenetik - Zytogenetik info In der postnatalen zytogenetischen Diagnostik werden die Chromosomen bereits geborener Personen untersucht, wenn ihre klinische Symptomatik oder ihre Familienvorgeschichte dazu Anlass geben. Die pränatale (= vorgeburtliche) zytogenetische Diagnostik besteht in dem Angebot, für eine bestehende Schwangerschaft den Chromosomensatz des ungeborenen erwarteten Kindes zu untersuchen, wenn ein gegenüber dem Bevölkerungsdurchschnitt erhöhtes Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung besteht. Angeboten wird auch die molekularzytogenetische Diagnostik zur Detektion von submikroskopischen Aberrationen.

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Fachärztliche Qualifikation(en):

Humangenetik

Pflegerische Qualifikation(en):

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Therapeutisches Personal:

Medizinisch-Technische Laborassistenten (MTLA)

Technische Assistenz (TA)

Bio-technische/r Assistent/in

Chemisch-techn.Assistent/in

Arzthelfer und Arzthelferin

Medizinisch-technischer Assistent und Medizinisch-technische Assistentin/Funktionspersonal