Stoffwechselerkrankungen

Jeder physiologische Vorgang in unserem Organismus fußt auf einer chemischen Reaktion. Im Rahmen dieser werden verschiedene Stoffe aufgenommen, abgebaut, umgewandelt oder wieder ausgeschieden. Die Summe dieser Vorgänge wird als Stoffwechsel bezeichnet. Ist eine Substanz nicht vorhanden oder wird zu viel produziert, kommt es zu einem Ungleichgewicht in diesem vulnerablen Kreislauf und eine Stoffwechselerkrankung entsteht. Zu den häufigsten zählen Diabetes, Gicht und Schilddrüsenfehlfunktionen.

Doch wie verläuft eine Stoffwechselerkrankung? Welche Ursachen und Symptome haben diesen Störungen? Und welche Therapie gibt es bei einer Stoffwechselerkrankung? Lesen Sie hier Interessantes und Wissenswertes zum Thema Stoffwechselerkrankungen.

 

Was ist eine Stoffwechselerkrankung und was eine Stoffwechselstörung?

Der Stoffwechsel, auch Metabolismus genannt, ist ein komplexes Zusammenspiel zwischen Enzymen und Botenstoffen, um verschiedenste Kreisläufe in unserem Körper zu steuern. Je nach Art des Stoffwechsels werden beispielsweise die Nahrung in ihre Bestandteile aufgespalten und umgewandelt, Blutfette und Blutzucker reguliert, Schlaf und Aktivität gesteuert oder geschädigte Zellen erneuert.

Um einen reibungslosen Stoffwechsel zu gewährleisten, benötigt der Körper Enzyme und Botenstoffe, die von bestimmten Zellen im Organismus gebildet werden. Herrscht ein Mangel oder ein Übermaß, kommt es zu einer Stoffwechselstörung. Diese kann entweder angeboren oder im Laufe des Lebens erworben sein. Eine Stoffwechselstörung mündet in der Regel in einer Stoffwechselerkrankung. Bei dieser können aufgrund des Ungleichgewichtes entweder schädigende Substanzen nicht mehr abgebaut oder lebensnotwendige Stoffe nicht mehr hergestellt werden.

Mediziner differenzieren Stoffwechselstörungen und Stoffwechselerkrankungen nach ihrer Ursache. Genetisch bedingte und damit angeborene Krankheiten sind unheilbar und werden als Stoffwechselerkrankung eingeordnet. Sekundär erworbene Schädigungen, die Einfluss auf den Stoffwechsel nehmen, können unter bestimmten Umständen reversibel sein und werden daher als Stoffwechselstörung betitelt. Erst wenn sie sich chronifizieren und die Erkrankung nicht mehr heilbar ist, sprechen Fachärzte von einer erworbenen Stoffwechselerkrankung.

Eine Stoffwechselstörung oder –erkrankung kann Muskeln, Gelenke oder Organe schädigen und unterschiedlichste Beschwerden verursachen. Zudem treten sie in jedem Alter auf. Für die meisten Krankheiten gibt es mittlerweile adäquate Therapien.

 

Wie häufig sind Stoffwechselerkrankungen in unserer Gesellschaft?

Einige Stoffwechselerkrankungen sind sehr selten und treten nur bei 1 Menschen von 1.000.000 auf. Andere hingegen kommen relativ häufig vor. Besonders Stoffwechselerkrankungen, die auf die Ernährung oder die Lebensweise zurückzuführen sind, können in den westlichen Industrienationen zunehmend verzeichnet werden.

 

Verlaufen Stoffwechselerkrankungen tödlich oder sind sie behandelbar?

Angeborene Stoffwechselerkrankungen können unbehandelt zu schweren Organschäden, geistiger oder körperlicher Behinderung und oftmals auch zum Tod führen. Die Symptome vieler angeborener Stoffwechselerkrankungen sind diffus und vor allem im Säuglingsalter sehr unspezifisch und vielfältig. So reicht das klinische Bild von Bewusstlosigkeit und Epilepsie über Atemstörungen bis hin zu Organversagen oder einer eingeschränkten geistigen und körperlichen Entwicklung. Daher wurden im Laufe der letzten Jahrzehnte vielfältige Screenings entwickelt, um angeborene Stoffwechselerkrankungen frühzeitig zu diagnostizieren und Therapien einzuleiten. Bei einer raschen Behandlung haben die meisten angeborenen Stoffwechselerkrankungen eine sehr gute Prognose.

Erworbene Stoffwechselerkrankungen sind meist durch einen längeren Entwicklungszeitraum gekennzeichnet und manifestieren sich in der Regel innerhalb einiger Monate bis Jahre. Aufgrund der vielfältigen Aufgaben bestimmter Enzyme kommt es jedoch auch bei erworbenen Stoffwechselkrankheiten zu schweren Beeinträchtigungen und unbehandelt zu drastischen Folgen. Außerdem werden viele Stoffwechselerkrankungen von anderen Folgekrankheiten begleitet, weshalb eine Therapie zwingend notwendig ist.

 

Welche Ursachen haben Stoffwechselerkrankungen?

Eine Vielzahl der Stoffwechselerkrankungen lassen sich auf genetische Faktoren zurückführen. Erbliche Komponenten erhöhen die Wahrscheinlichkeit, an einer Stoffwechselerkrankung zu leiden. Zudem zählen auch Genmutationen zu den Hauptursachen für diverse metabolische Krankheiten.Darüber hinaus sind verschiedene Risikofaktoren bekannt, die die Auftretenswahrscheinlichkeit einer Stoffwechselerkrankung erhöhen. Dazu gehören

  • ungesunde Ernährung

  • Bewegungsmangel

  • Übergewicht

  • Schichtarbeit

  • Rauchen

  • Alkohol

  • Exposition gegenüber Giften oder Strahlung

Symptome bei Stoffwechselkrankheiten

Einige Stoffwechselerkrankungen manifestieren sich in Muskeln, Knochen oder Gelenken, andere wiederum beeinträchtigen das Wachstum oder Denkvorgänge, während wieder andere Funktionsstörungen an Organen wie Leber, Nieren oder im Knochenmark verursachen. Viele Symptome lassen auf eine Stoffwechselerkrankung schließen, können jedoch auch Ausdruck anderer Krankheiten sein. Deshalb ist es ratsam, bei Vorliegen mehrerer unten aufgeführter Merkmale einen Arzt zu konsultieren:

  • Gewichtszunahme, Antriebslosigkeit, Müdigkeit, Konzentrationsstörungen

  • Gewichtsabnahme, Ruhelosigkeit, Nervosität, Aggression

  • Hautrötungen, Schwellungen der Gelenke und Schmerzen

  • gastrointestinale Beschwerden wie Bauchkrämpfe, Übelkeit oder Durchfall

 

Diagnostik und Behandlung von Stoffwechselkrankheiten

Angeborene und erworbene Stoffwechselerkrankungen haben nicht nur verschiedene Ursachen, sondern zeigen sich auch in diversen Symptomen. Daher fällt es auch Hausärzten nicht immer leicht, die richtige Diagnose zu stellen. In der Regel verweist dieser die Patienten bei Verdacht an die Gastroenterologie, Endokrinologie oder Rheumatologie weiter. Dort haben die Mediziner die Möglichkeit, verschiedene Hormone oder andere Blutwerte zu bestimmen und verlässliche Auskünfte über die Stoffwechsellage zu geben sowie gegebenenfalls Therapien einzuleiten.

DIE Behandlung existiert nicht, für jeden Betroffenen muss unter Berücksichtigung der Krankheit, der Ursache und der Symptome eine individuelle Therapie der Stoffwechselerkrankung gefunden werden. Einige Krankheiten sind mit Medikamenten gut behandelbar, wobei bis zur passenden Dosis oftmals einige Zeit vergehen kann. Andere, wenige Stoffwechselerkrankungen können durch die richtige Therapie sogar geheilt werden.

 

Welche Stoffwechselerkrankungen gibt es? Ein Auszug

Diabetes mellitus

Unter dem Begriff „Diabetes mellitus“ werden alle Stoffwechselerkrankungen zusammengefasst, die zu erhöhten Blutzuckerwerten führen. Leitsymptome aller Diabetes-Formen sind vor allem starkes Durstgefühl, ständiges Wasserlassen, Konzentrationsprobleme, Gewichtsabnahme, Erbrechen, starkes Schwitzen und Kopfschmerzen. Die Hyperglykämien führen über kurz oder lang zu schweren Folgeerkrankungen an Nieren, Augen, Nerven, Herz, Gefäßen und Gehirn. Im wesentlichen sind vor allem der Diabetes Typ 1, Typ 2 sowie der Gestationsdiabetes anzutreffen.

Beim Diabetes Typ 1 zerstören fehlgerichtete Antikörper die Insulin-produzierenden Zellen in der Bauchspeicheldrüse irreparabel, sodass es sehr schnell zu einem Mangel an Insulin kommt. Infolgedessen gelangt der Zucker aus dem Blut nicht mehr in die Zellen. Diabetes Typ 1 wird in der Regel in jungen Jahren erworben und steht in engem Zusammenhang mit einer genetischen Komponente. Betroffene müssen ein Leben lang Insulin in Form von Spritzen supplementieren.

Der Gestationsdiabetes zeigt sich in der Schwangerschaft, wenn verschiedene Hormone als Gegenspieler des Insulins in zu hohen Mengen freigesetzt werden. Dadurch erschöpft sich die Bauchspeicheldrüse, weil sie nicht so viel Insulin zur Senkung des Blutzuckerspiegels bereitstellen kann. In der Regel verschwindet der Gestationsdiabetes nach der Entbindung wieder. Bis dahin ist es wichtig, zum Schutz des ungeborenen Kindes den Blutzucker durch Medikamente oder Spritzen niedrig zu halten.

Diabetes Typ 2 macht etwa 90 % aller Diabetes-Erkrankungen aus und ist vor allem in den westlichen Industrienationen weit verbreitet. Während früher vor allem ältere Menschen davon betroffen waren, findet sich Diabetes Typ 2 heute auch schon bei Kindern und Jugendlichen mit metabolischem Syndrom. Ursache ist eine durch Übergewicht und falsche Ernährung verursachte Insulinresistenz. Dabei produziert die Bauchspeicheldrüse zwar anfangs noch ausreichend Insulin, doch dieses kommt nicht am Zielort an. Grund ist der durch das übermäßige Körperfett produzierte Botenstoff RPB-4, welcher die Insulinansprechbarkeit der Zellen hemmt. Deshalb verbleibt der Zucker im Blut. Um den daraus resultierenden erhöhten Blutzuckerspiegel auszugleichen, steigert die Bauchspeicheldrüse die Insulinproduktion – jedoch ohne Erfolg. Über die Jahre wird das Organ irreparabel zerstört. Diabetes Typ 2 bleibt oft über viele Jahre hinweg unerkannt, verursacht in dieser Zeit jedoch diverse Schäden. Bei einer rechtzeitigen Therapie kann die Insulinresistenz behoben werden. Vor allem die orale Medikation sowie ein adäquates Ernährungs- und Gewichtsmanagement sind Grundpfeiler der Therapie.

 

Schilddrüsenüberfunktion und Schilddrüsenunterfunktion

Bei einer Störung der Schilddrüsenfunktion ist die Hormonproduktion gestört. Ursache können Krankheiten, Entzündungen, Autoimmunerkrankungen oder Radiojodtherapien sein. Physiologisch ist die Schilddrüse dafür zuständig, aus dem Jod der Nahrung T3 und T4 zu bilden, welches für eine Vielzahl von Körperfunktionen wichtig ist. Eine Über- oder Unterfunktion der Schilddrüse geht immer mit einem Ungleichgewicht an Schilddrüsenhormonen einher und führt zu schweren Beeinträchtigungen.

Eine Schilddrüsenüberfunktion, auch Hyperthyreose genannt, äußerst sich vor allem in Herzrasen, Schwitzen, Gewichtsverlust, Nervosität oder überhöhter Reizbarkeit. In einigen Fällen ist die Hyperthyreose das Resultat der Autoimmunerkrankung Morbus Basedow, sodass die Schilddrüse ungeachtet dem Bedarf Hormone produziert. Tabletten zur Regulation sind in den meisten Fällen lebenslang notwendig und lindern die Symptome merklich.

Bei einer Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) verlangsamt sich der gesamte Stoffwechsel, sodass die Betroffenen nicht nur müde und antriebslos sind, sondern auch eine geringere Leistungsfähigkeit zeigen und Gewicht zunehmen. In den meisten Fällen ist das Hashimoto-Syndrom Ursache einer Hypothyreose, sodass das Schilddrüsengewebe irreparabel zerstört wird und keine Hormone produzieren kann. Eine Substitution ist lebenslang nötig, sie geht jedoch selten mit Nebenwirkungen einher.

 

Gicht

Als Gicht wird eine Stoffwechselerkrankung bezeichnet, die durch eine hohe Harnsäurekonzentration im Blut bestimmt ist und unbehandelt zu Veränderungen an Gelenken und Nieren führt. Ursache der Gicht ist eine Nierenfunktionsstörung, sodass Harnsäure nicht ausgeschieden wird und sich im Blut anreichern kann. Besonders Menschen mit Diabetes mellitus, nach übermäßigem Alkoholkonsum, durch eine fettreiche Fleischernährung oder Personen mit Störungen des Purinstoffwechsels erkranken an Gicht.

Ein akuter Gichtanfall ist durch stark geschwollene und schmerzende Gelenke sowie Fieber gekennzeichnet. Anfangs ist vor allem das Großzehengrundgelenk betroffen, im Laufe des Schubes verlagert sich die Entzündung und befällt auch andere Gelenke.

Wird die Gicht chronisch, weisen die Gelenke bereits deutliche Deformationen auf. Nierensteine und Niereninsuffizienz führen langfristig zu einer Dialyseabhängigkeit.

Akute Schübe therapieren die Betroffenen symptomatisch mit schmerz- und entzündungshemmenden Medikamenten. Langfristig hilft jedoch nur eine purinarme Diät und Medikamente, welche die Ausscheidung von Harnsäure unterstützen.

 

Morbus Wilson

Bei Morbus Wilson handelt es sich um eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die etwa jeden 3.000 Menschen in Deutschland betrifft. Durch einen Gendefekt sind die Zellmembrane für Kupfer nicht durchlässig, sodass es zu einer Anreicherung im Blut und zu einer Ablagerung in der Leber kommt. Infolgedessen entzündet sich diese und wird zerstört. Dadurch kann die Leber das Kupfer nicht mehr verstoffwechseln und es wird in den Organismus geschwemmt. Eine hohe Kupferkonzentration im Gehirn führt zu Parkinson-ähnlichen Symptomen wie Tremor, Sprach- und Schluckstörungen, aber auch zu Anämie, Osteoporose, Nierenversagen und Herzschäden.

Es existiert noch keine kausale Therapie, die Behandlung fokussiert sich daher auf eine kupferarme Diät und eine Erhöhung der Kupferausscheidung über die Niere durch bestimmte Medikamente. Wird die Erkrankung frühzeitig erkannt und behandelt, ist die Lebenserwartung normal.

 

Morbus Gaucher

Morbus Gaucher ist eine seltene Erbkrankheit, bei der der Lipidstoffwechsel gestört ist. Ursache ist eine verringerte Aktivität bestimmter Enzyme, sodass zuckerhaltige Fettstoffe nicht mehr aufgespalten werden können. Dadurch fehlen diese in den Zellmembranen, wo sie zur Stabilisierung notwendig sind. Stattdessen reichern sich die ungespaltenen Zucker-Fett-Moleküle in Immunzellen an und verursachen Symptome wie Milz- und Leberschwellung sowie Störung der Blutbildung und infolgedessen Zerstörung von Knochensubstanz. Viele Menschen mit Morbus Gaucher erkranken an malignen Entartungen des Blutsystems wie Non-Hodgkin-Lymphom oder an Milz- und Leberkrebs.

Mithilfe einer Enzymersatztherapie ist es möglich, die Erkrankung adäquat zu behandeln. Jedoch steht der Therapie eine oftmals lange Odyssee an Arztbesuchen voran, weil Morbus Gaucher sehr selten und daher schwer zu diagnostizieren ist.

 

Fazit

Stoffwechselerkrankungen sind Krankheiten, die verschiedenste Körperfunktionen und –vorgänge beeinflussen. Ursächlich führt ein bestimmter Enzymmangel dazu, dass sich bestimmte Stoffe im Körper anreichern oder übermäßig ausgeschieden werden. Da es sehr viele Stoffwechselprodukte gibt, sind auch die Symptome der einzelnen Erkrankungen unterschiedlich. Während weit verbreitete Stoffwechselerkrankungen wie Diabetes, Gicht oder Erkrankungen der Schilddrüse schnell diagnostiziert werden können, sind seltene Stoffwechselkrankheiten oftmals auch für Mediziner schwer zu erkennen. In den meisten Fällen gibt es jedoch eine sehr adäquate Therapie, sodass auch Menschen mit Stoffwechselerkrankungen eine gute Lebenserwartung und Lebensqualität haben.

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