Im menschlichen Körper laufen viele unterschiedliche Stoffwechselvorgänge ab. Durch komplexe Rückkopplungen sind sie miteinander verknüpft und beeinflussen sich gegenseitig.

Vielfach kann der Körper Störungen innerhalb des Stoffwechsels kompensieren. Es gibt jedoch einige dauerhafte Stoffwechselerkrankungen, die behandlungsbedürftig sind und sogar lebensgefährlich werden können.

Erfahren Sie hier mehr über Stoffwechselerkrankungen und Behandlungsmöglichkeiten.

Einige Stoffwechselerkrankungen sind sehr selten und treten nur bei 1 Menschen von 1.000.000 auf. Andere hingegen kommen relativ häufig vor.

Besonders Stoffwechselerkrankungen, die auf die Ernährung oder die Lebensweise zurückzuführen sind, können in den westlichen Industrienationen zunehmend verzeichnet werden.

Eine Vielzahl der Stoffwechselerkrankungen lassen sich auf genetische Faktoren zurückführen. Erbliche Komponenten erhöhen die Wahrscheinlichkeit, an einer Stoffwechselerkrankung zu leiden. Zudem zählen auch Genmutationen zu den Hauptursachen für diverse metabolische Krankheiten.Darüber hinaus sind verschiedene Risikofaktoren bekannt, die die Auftretenswahrscheinlichkeit einer Stoffwechselerkrankung erhöhen.

Dazu gehören:

• ungesunde Ernährung

• Bewegungsmangel

• Übergewicht

• Schichtarbeit

• Rauchen

• Alkohol

• Exposition gegenüber Giften oder Strahlung

Einige Stoffwechselerkrankungen manifestieren sich in Muskeln, Knochen oder Gelenken, andere wiederum beeinträchtigen das Wachstum oder Denkvorgänge, während wieder andere Funktionsstörungen an Organen wie Leber, Nieren oder im Knochenmark verursachen. Viele Symptome lassen auf eine Stoffwechselerkrankung schließen, können jedoch auch Ausdruck anderer Krankheiten sein.

Deshalb ist es ratsam, bei Vorliegen mehrerer unten aufgeführter Merkmale einen Arzt zu konsultieren:

• Gewichtszunahme, Antriebslosigkeit, Müdigkeit, Konzentrationsstörungen

• Gewichtsabnahme, Ruhelosigkeit, Nervosität, Aggression

• Hautrötungen, Schwellungen der Gelenke und Schmerzen

• gastrointestinale Beschwerden wie Bauchkrämpfe, Übelkeit oder Durchfall

Angeborene Stoffwechselerkrankungen können unbehandelt zu schweren Organschäden, geistiger oder körperlicher Behinderung und oftmals auch zum Tod führen.

Die Symptome vieler angeborener Stoffwechselerkrankungen sind diffus und vor allem im Säuglingsalter sehr unspezifisch und vielfältig. So reicht das klinische Bild von Bewusstlosigkeit und Epilepsie über Atemstörungen bis hin zu Organversagen oder einer eingeschränkten geistigen und körperlichen Entwicklung. Daher wurden im Laufe der letzten Jahrzehnte vielfältige Screenings entwickelt, um angeborene Stoffwechselerkrankungen frühzeitig zu diagnostizieren und Therapien einzuleiten. Bei einer raschen Behandlung haben die meisten angeborenen Stoffwechselerkrankungen eine sehr gute Prognose.

Erworbene Stoffwechselerkrankungen sind meist durch einen längeren Entwicklungszeitraum gekennzeichnet und manifestieren sich in der Regel innerhalb einiger Monate bis Jahre.

Aufgrund der vielfältigen Aufgaben bestimmter Enzyme kommt es jedoch auch bei erworbenen Stoffwechselkrankheiten zu schweren Beeinträchtigungen und unbehandelt zu drastischen Folgen. Außerdem werden viele Stoffwechselerkrankungen von anderen Folgekrankheiten begleitet, weshalb eine Therapie zwingend notwendig ist.

Unter dem Begriff „Diabetes mellitus“ werden alle Stoffwechselerkrankungen zusammengefasst, die zu erhöhten Blutzuckerwerten führen.

Leitsymptome aller Diabetes-Formen sind vor allem starkes Durstgefühl, ständiges Wasserlassen, Konzentrationsprobleme, Gewichtsabnahme, Erbrechen, starkes Schwitzen und Kopfschmerzen. Die Hyperglykämien führen über kurz oder lang zu schweren Folgeerkrankungen an Nieren, Augen, Nerven, Herz, Gefäßen und Gehirn. Im wesentlichen sind vor allem der Diabetes Typ 1, Typ 2 sowie der Gestationsdiabetes anzutreffen.

Bei einer Störung der Schilddrüsenfunktion ist die Hormonproduktion gestört. Ursache können Krankheiten, Entzündungen, Autoimmunerkrankungen oder Radiojodtherapien sein. Physiologisch ist die Schilddrüse dafür zuständig, aus dem Jod der Nahrung T3 und T4 zu bilden, welches für eine Vielzahl von Körperfunktionen wichtig ist. Eine Über- oder Unterfunktion der Schilddrüse geht immer mit einem Ungleichgewicht an Schilddrüsenhormonen einher und führt zu schweren Beeinträchtigungen.

Eine Schilddrüsenüberfunktion, auch Hyperthyreose genannt, äußerst sich vor allem in Herzrasen, Schwitzen, Gewichtsverlust, Nervosität oder überhöhter Reizbarkeit. In einigen Fällen ist die Hyperthyreose das Resultat der Autoimmunerkrankung Morbus Basedow, sodass die Schilddrüse ungeachtet dem Bedarf Hormone produziert. Tabletten zur Regulation sind in den meisten Fällen lebenslang notwendig und lindern die Symptome merklich.

Bei einer Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) verlangsamt sich der gesamte Stoffwechsel, sodass die Betroffenen nicht nur müde und antriebslos sind, sondern auch eine geringere Leistungsfähigkeit zeigen und Gewicht zunehmen. In den meisten Fällen ist das Hashimoto-Syndrom Ursache einer Hypothyreose, sodass das Schilddrüsengewebe irreparabel zerstört wird und keine Hormone produzieren kann. Eine Substitution ist lebenslang nötig, sie geht jedoch selten mit Nebenwirkungen einher.

Als Gicht wird eine Stoffwechselerkrankung bezeichnet, die durch eine hohe Harnsäurekonzentration im Blut bestimmt ist und unbehandelt zu Veränderungen an Gelenken und Nieren führt.

Bei Morbus Wilson handelt es sich um eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die etwa jeden 3.000 Menschen in Deutschland betrifft.

Durch einen Gendefekt sind die Zellmembrane für Kupfer nicht durchlässig, sodass es zu einer Anreicherung im Blut und zu einer Ablagerung in der Leber kommt. Infolgedessen entzündet sich diese und wird zerstört. Dadurch kann die Leber das Kupfer nicht mehr verstoffwechseln und es wird in den Organismus geschwemmt. Eine hohe Kupferkonzentration im Gehirn führt zu Parkinson-ähnlichen Symptomen wie Tremor, Sprach- und Schluckstörungen, aber auch zu Anämie, Osteoporose, Nierenversagen und Herzschäden.

Es existiert noch keine kausale Therapie, die Behandlung fokussiert sich daher auf eine kupferarme Diät und eine Erhöhung der Kupferausscheidung über die Niere durch bestimmte Medikamente. Wird die Erkrankung frühzeitig erkannt und behandelt, ist die Lebenserwartung normal.

Morbus Gaucher ist eine seltene Erbkrankheit, bei der der Lipidstoffwechsel gestört ist.

Ursache ist eine verringerte Aktivität bestimmter Enzyme, sodass zuckerhaltige Fettstoffe nicht mehr aufgespalten werden können. Dadurch fehlen diese in den Zellmembranen, wo sie zur Stabilisierung notwendig sind. Stattdessen reichern sich die ungespaltenen Zucker-Fett-Moleküle in Immunzellen an und verursachen Symptome wie Milz- und Leberschwellung sowie Störung der Blutbildung und infolgedessen Zerstörung von Knochensubstanz.

Viele Menschen mit Morbus Gaucher erkranken an malignen Entartungen des Blutsystems wie Non-Hodgkin-Lymphom oder an Milz- und Leberkrebs.

Mithilfe einer Enzymersatztherapie ist es möglich, die Erkrankung adäquat zu behandeln. Jedoch steht der Therapie eine oftmals lange Odyssee an Arztbesuchen voran, weil Morbus Gaucher sehr selten und daher schwer zu diagnostizieren ist.

Mukoviszidose ist eine erbliche Erkrankung, bei der das sogenannte CTRF-Gen verändert ist. Dadurch kann der Körper sogenannte CFTR-Kanäle nicht richtig bilden.

Als Folge kann er kein oder nur wenig Salz über diese Chlorid-Kanäle aus der Zelle heraustransportieren.